RSS Feed

ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΑΝΑΜΕΣΑ ΜΑΣ..ΤΑ¨ΑΛΜΥΡΑ ΠΑΙΔΙΑ¨

Είναι γεγονός πως ¨γι αυτήν¨ δεν έχουμε μιλησει μέχρι σήμερα..

Είναι ίσως απ τις πιό περίεργες γενετικές ανωμαλίες..

Ενα λαχείο ,που λέει κι η Μαγδα,

μια γλυκειά νεογνολόγος,με.. υπομονή και μεγάλη πείρα..

Δεν το μαντεύσατε αλλά ναι.. μιλάμε  για την κυστική ίνωση,

που όπως και να το κάνουμε, είναι

η συχνότερη θανατηφόρος γενετική ανωμαλία

μεταξύ των λευκών (Ευρωπαίων και Αμερικανών.)

1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο

με κυστική ίνωση.  4-5% του πληθυσμού μας,

θεωρείται ότι είναι φορείς (περίπου 500.000 άτομα).

Μεταδίδεται μέσω γονιδίου

(του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης -GFTR)

που Βρίσκεται στο χρωματόσωμα 7,

και μεταβιβάζεται με …υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Η κυστική ίνωση..

Προσβάλλει όλους τους εξωκρινείς αδένες,

τροποποιώντας την εξ ιόντων σύσταση των εκκρίσεών τους.

Ειδικότερα, το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί

μια ρυθμιστική πρωτεΐνη, η οποία ελέγχει

την ¨διέλευση χλωρίου¨ διαμέσου των μεμβρανών

των επιθηλιακών κυττάρων ,διαφόρων οργάνων

του σώματος όπως των πνευμόνων,

του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων

και του εντέρου.

(Το Χρωματόσωμα 7 Που Φέρει Το Παθολογικό Γονίδιο Q31.2)...

Μπορεί να ονομασθεί «νόσος των αλμυρών παιδιών»

και αναγνωρίζεται από τη μεγάλη περιεκτικότητα ..

άλατος στον ιδρώτα τους.

Από τους πνεύμονες προκαλεί την έκκριση παχύρρευστων,

κολλωδών εκκρίσεων,

οι οποίες πωματίζουν ( κλείνουν, σφραγίζουν)

τους περιφερικούς αεραγωγούς και ευθύνονται

για τη μεγάλη επιρρέπεια στις λοιμώξεις,

τις διαταραχές αερισμού-αιματώσεως και

την έκπτωση της ανταλλαγής αερίων στους πνεύμονες,

ιδίως σε περιόδους παροξύνσεων.

Από το πάγκρεας προκαλεί εκφορητικές αποφράξεις,

με αποτέλεσμα την αναστολή απελευθερώσεως

παγκρεατικών ενζύμων που συνεπάγονται

δυστροφία και στεατόρροια.

Αργότερα, το πάγκρεας υφίσταται ινωτικές μεταβολές,

μέχρις.. εξαφανίσεώς του.

Η έρευνα για την κυστική ίνωση έχει λάβει μεγάλους ρυθμούς,

μετά την ανακάλυψη του υπεύθυνου γονιδίου το 1989.

Το 1990 κλωνοποιήθηκε επιτυχώς το φυσιολογικό γονίδιο

και προστέθηκε σε κύτταρα ΚΙ, με απόληξη

τη διόρθωση του εσφαλμένου μηχανισμού

μεταφοράς ιόντων.

Η τεχνική αυτή έχει δοκιμασθεί

σε μικρό αριθμό ασθενών με ΚΙ χωρίς…

ενθουσιαστικά αποτελέσματα!

BelcherCN, VijN: ProteinProcessingandInflammatorySignalinginCysticFibrosis: ChallengesandTherapeuticStrategies. CurrentMolecularMedicine 2010, 10:82–94.

Ας δούμε λίγο την πορεία της περίεργης αυτής νοσηρότητας,

με τη βοήθεια της καλής νεογνολόγου…

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται

μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής,

αλλά και αργότερα στην παιδική ηλικία.

Η σοβαρότητά των ποικίλει.

Εχουμε  επίμονο βήχα,  συριγμό, και  δύσπνοια.

Υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη

και χαμηλή αύξηση του βάρους

(ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά,και δυσκοιλιότητα.

Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων,  

πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη

του ήπατος, , παγκρεατίτιδα , πρόπτωση του ορθού, 

οστεοπόρωση  και  πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

Η κυστική ίνωση (CF) είναι όντως απειλητική

για τη ζωή γενετική ασθένεια.

Η κακή ανάπτυξη του παιδιού είναι ένα

από τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.

Ο βήχας και η δύσπνοια είναι πολύ συχνά φαινόμενα

για τα παιδιά με κυστική ίνωση.

Άλλα συμπτώματα είναι το αλμυρό δέρμα,

η μεγάλη όρεξη, χωρίς αύξηση του σωματικού βάρους,

και τα μεγάλα, λιπαρά κόπρανα.

Μερικές φορές η ασθένεια αυτή μπορεί

να μην γίνει εμφανής μέχρι το παιδί να έχει μια σειρά

από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων

ή σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης.

Η κυστική ίνωση.. δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Οι όποιες θεραπείες , παρατείνουν απλώς τη ζωή

ενός παιδιού, και βοηθουν στο να γίνει η καθημερινότητά του

πιο φυσιολογική ..

Η οριστική δοκιμή για την κυστική ίνωση

είναι μια δοκιμή που ονομάζεται τεστ ιδρώτα.

Αυτό είναι γρήγορη και ανώδυνη διαδικασία:

Ένα φάρμακο, η πιλοκαρπίνη διεγείρει ένα σημείο

στο χέρι για να ιδρώσει.

Τοποποθετείται ένα κομμάτι διηθητικό χαρτί

στην περιοχή, για να απορροφήσει τον ιδρώτα,

και μετά εξετάζεται το δείγμα, όσον αφορά το νάτριο

και την περιεκτικότητα σε χλώριο.

Υψηλότερα από τα συνήθη επίπεδα

υποδεικνύουν κυστική ίνωση.

Ένα οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης ,

ακτινογραφία θώρακος και γενετικές εξετάσεις του αίματος

και του σάλιου, μπορούν να συμπληρώσουν

τα δικαιολογητικά στοιχεία.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει

αν ένα ζευγάρι που προγραμματίζει μια εγκυμοσύνη

πρέπει να ανησυχεί για την κυστική ίνωση.

Το μωρό θα έχει τον κίνδυνο να γεννηθεί με την ασθένεια

αν και οι δύο γονείς του είναι φορείς του γονιδίου

της κυστικής ίνωσης.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα.

Τα συμπτώματα διαφέρουν πολύ από παιδί σε παιδί,

ακόμα και όταν έχουν την ίδια γενετική ανωμαλία και είναι αδέλφια.

Συχνά τα συμπτώματα έρχονται και φεύγουν,

μπορεί να είναι σχετικά ήπια ή μπορεί

να είναι τρομακτικά σοβαρά.

Η συντριπτική πλειοψηφία των μικρών παιδιών

με κυστική ίνωση μπορούν να αντιμετωπίζονται

ως εξωτερικοί ασθενείς, αλλά θα πρέπει

να παρακολουθούνται συχνά από τους γιατρούς τους

για να είναι βέβαιο ότι η νόσος αντιμετωπίζεται σωστά.

Αν το παιδί  έχει κυστική ίνωση,

θα πρέπει να κάνει παιδικά εμβόλια ρουτίνας

κοινών ασθενειών όπως είναι ο κοκίτης.

Στα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση δίνονται,

επίσης, συνταγογραφούμενα φάρμακα,

συμπεριλαμβανομένων αντιβιοτικών για

τη θεραπεία λοιμώξεων, φάρμακα που βοηθούν

να ξεπεραστεί η βλέννα στους πνεύμονες

και  φάρμακα που μειώνουν τη φλεγμονή

που προκαλεί την καταστροφή των πνευμόνων.

Δυσάρεστη απ όλες τις πλευρές η αναφορά μας

στην κυστική ίνωση.

Ομως καλό είναι να ξέρουμε μερικά πράγματα.

Απ εκει και πέρα είπαμε, η ζωή μας ρυθμιζεται

απο παράγοντες των οποίων τον τρόπο λειτουργίας,

ούτε ξέρουμε, ούτε μπορούμε να ρυθμίσουμε,

όπως θα θέλαμε…Εδώ δεν μπορούμε ( ή δεν θέλουμε)

να γίνουμε σωστό κρατος..

About kosmaser

Η ασθένεια είναι ο..κανόνας ! Η υγεία η εξαίρεση ! Η θεραπεία άθλος..και η ίαση ο τελικός μας σκοπός..

Σχολιάστε

Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

Λογότυπο WordPress.com

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Twitter

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Facebook

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Google+

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Google+. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Σύνδεση με %s

Αρέσει σε %d bloggers: