RSS Feed

ΕΝΑ ΠΕΡΙΕΡΓΟ ΟΣΟ ΚΑΙ ΣΠΑΝΙΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ..USHER (ΑΣΕΡ)

 

 

Σύνδρομο Usher (Ασερ)

Καθημερινά γίνομαι αποδέκτης μηνυμάτων καθε είδους.

Ομως χτές πήρα ένα μήνυμα πολύ συμπαθητικό, που δεν μπορώ παρά να το μοιραστώ με όσους μου κάνουν την τιμή και διαβάζουν αυτά που γράφω..

Ο φίλος απο μιαν επαρχιακή πόλη, 53 ετών, κτηνοτρόφος συνειδητοποιημένος, με μικρή μονάδα παραγωγής παραδοσιακής  χοιροτροφίας.

Ξεκινά λέγοντάς μου οτι δεν βγάζει πολλά, αλλά έχει σταθερούς πελάτες, χάρις τη βοήθεια του…διαδικτύου, κι έτσι δεν έχει ανάγκη το θλιβερό παραπροιόν της δυστυχίας μας, τους μεσάζοντες κάθε είδους..

Αφού μου αναφέρει αρκετά πράγματα για τη δουλειά του, ξαφνικά μου λέει το πρόβλημά του..Η κόρη του έχει σύνδρομο Ασερ.Πήγε στη Γερμανία, όπου έχει πελάτες, και του είπαν οτι δοκιμάζεται μια νέα μέθοδος που πιθανόν να βελτιωσει την ακοή της κόρης του.

Για χάρη του φίλου αυτού, να πούμε σήμερα δύο λόγια για μια αρρώστια , απ τις χιλιάδες, που μας ακολουθούν, απ την εμφάνισή μας στον Πλανήτη..

Ετσι λοιπόν,Μεταξύ των ιατρικών προβλημάτων των συνανθρώπων μας, είναι κι ένα σπάνιο, μπορώ να πώ, σύνδρομο, που όμως, άγνωστο για ποιόν λόγο, το βλέπουμε συχνά πλέον και στη δική μας περιορισμένη πραγματικότητα…

Πρόκειται για το Σύνδρομο Usher (Ασερ) που είναι μια γενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από Μερική Ή Ολική Απώλεια Ακοής..

Εκ Γενετής Και… Σταδιακή Απώλεια Όρασης, που προκαλείται από

την Retinitis Pigmentosa (RP).

Είναι μια οπτική πάθηση, η οποία έχει ως αποτέλεσμα τη σταδιακή απώλεια

της όρασης , εξαιτίας κατάρριψης του αμφιβληστροειδούς  .

Αρχικά το άτομο παρουσιάζει τύφλωση μόνο την νύχτα, καθώς τα μάτια δεν μπορούν πλέον να δουν σε αμυδρό φως. Με το χρόνο, το οπτικό πεδίο ελαττώνεται έως το σημείο που ο ασθενής έχει μόνο ένα σημείο κεντρικής όρασης.

Ενα άλλο σημαντικό σύμπτωμα ειναι οτι, ορισμένοι ασθενείς ,

με σύνδρομο Usher ,παρουσιάζουν προβλήματα με την ισορροπία τους.

Προς το παρόν..Δεν υπάρχει θεραπεία…

Τα συμπτώματα που αφορούν το σύνδρομο Usher περιλαμβάνουν:

Απώλεια Ακοής, Η Οποία Οδηγεί Στην Κώφωση

Απώλεια Όρασης, Η Οποία Οδηγεί Στην Τύφλωση

Προβλήματα Ισορροπίας

Δυσκολίες Στο Λόγο.

Συχνά το σύνδρομο Usher συνοδεύεται από δυσκολία διατήρησης της ισορροπίας. Όσο κι αν φαίνεται περίεργο η απώλεια της ισορροπίας του σώματος

οφείλεται στα προβλήματα που προκαλεί το σύνδρομο στο ακουστικό σύστημα.

Εχω την εντύπωση οτι οι περισσότεροι απ εμάς..αγνοούμε οτι για να διατηρήσουμε την ισορροπία μας, χρειαζόμαστε τα μάτια και τ αυτιά μας…

Πώς ένας μύωπας χωρίς τα γυαλιά του….δεν ακούει…Κάτι παρόμοιο γίνεται κι εδώ…

Το ανθρώπινο σώμα έχει τρία συστήματα, τα οποία βοηθούν στη διατήρηση

της ισορροπίας του σώματός ή των μερών του (π.χ.το  κεφάλι):

Τα μάτια: απλώς κοιτάζοντας γύρω, ενημερώνουν τον εγκέφαλο για τον προσανατολισμό μας.

Περιφερειακό σύστημα: Αυτό αφορά την πληροφορία που λαμβάνει ο εγκέφαλος από ειδικούς δέκτες στους μύες, τις αρθρώσεις και το δέρμα, τα οποία αντιλαμβάνονται την κίνηση και τη θέση των αρθρώσεων.  

Ακουστικό σύστημα: Αυτό βρίσκεται.. μέσα στο αυτί και αποτελείται από μια σειρά καναλιών γεμάτων υγρό, τοποθετημένων σε διαφορετικές γωνίες.

Όταν το κεφάλι κινείται, το κινούμενο υγρό ενημερώνει τον εγκέφαλο ακριβώς για το πόσο μακριά, πόσο γρήγορα και σε τι κατεύθυνση κινείται το κεφάλι με την.. εναπόθεση της πληροφορίας στο ακουστικό νεύρο.                    

 Εάν ο εγκέφαλος γνωρίζει τη θέση του κεφαλιού,

μπορεί να βρει τη θέση του υπολοίπου σώματος.  

Πάμε να δούμε το πρόβλημα του συνδρόμου απ την αρχή του..όπως θα λέγαμε…γενετικά..       

Ως γνωστόν έχουμε 46 ζευγάρια χρωματοσωμάτων,

με 2 ζευγάρια ,που αποφασίζουν ποιο θα είναι το φύλο του ατόμου

και 44 ζευγάρια που καθορίζουν άλλες παραμέτρους..

Τα 24000-30.000 γονίδια, συνωθούνται.. σφιχταγκαλιασμένα σ’ αυτά

τα χρωματοσώματα.

Τα  γονίδια, επίσης, βρίσκονται σαν ζευγάρια ,ένα για κάθε γονιό.

Πιστεύεται ότι υπάρχουν περίπου 15 γονίδια τα οποία μπορούν να προκαλέσουν το.. σύνδρομο Usher.

Ένας στους.. 75 ανθρώπους ¨κουβαλούν¨ ένα από τα γονίδια του Usher.  

                               

 Για να αναπτύξει ένα παιδί το σύνδρομο usher θα πρέπει να κληρονομήσει

το συγκεκριμένο γονίδιο Usher και από τους δυο γονείς.

Εάν μόνο ένα γονίδιο Usher κληροδοτηθεί στο παιδί, το παιδί

δεν θα αναπτύξει την ασθένεια αλλά θα είναι φορέας.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς δύο διαφορετικών γονιδίων Usher,

το παιδί τους δεν θα αναπτύξει κανένα σύνδρομο Usher αλλά

θα είναι φορέας και των δύο.

Το σύνδρομο Usher είναι η πιο κοινή γενετική αιτία

για τη συνδυασμένη απώλεια ή ανωμαλία όρασης και ακοής.
Τεστ που μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση περιλαμβάνουν:
Τεστ οφθαλμού για έλεγχο της retinitis pigmentosa.
Τεστ ακοής.
Τεστ για τον καθορισμό του βαθμού ισορροπίας του ατόμου,

όπως η ENG (electronystagmography).

Δεν υπάρχει θεραπεία του συνδρόμου Usher. υπάρχουν
Βοη
θήματα ακοής. Τυμπανικά εμφυτεύματα.

Εκπαίδευση των ικανοτήτων επικοινωνίας.

Εκπαίδευση προσανατολισμού και κινητικότητας.


Τεχνολογία που βοηθά στην προσαρμογή του ατόμου

Ανάγλυφη γραφή για τυφλούς (Braille).

Συμπερασματικά..

Το σύνδρομο Usher είναι μια  γενετική ανωμαλία η οποία χαρακτηρίζεται από την απώλεια ακοής και όρασης.

Ορισμένοι άνθρωποι έχουν επίσης προβλήματα ισορροπίας.              

Για να αναπτύξει ένα παιδί το σύνδρομο Usher, πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Να δούμε τώρα τις πιό πρόσφατες εξελίξεις, για τις οποίες και μου έγραψε ο φίλος..

Ένα μικροσκοπικό ¨γενετικό αυτοκόλλητο¨ θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να αποτρέψει μια μορφή κώφωσης, στο σύνδρομο Usher.

Μελέτη η οποία βασίστηκε σε πειραματόζωα και η οποία δημοσιεύεται

στο περιοδικό Nature Medicine, έδειξε ότι αυτά τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να διορθωθούν για την αποκατάσταση της ακοής, φυσικά έως ένα  κάποιον βαθμό.

Οσοι γεννιώνται με σύνδρομο Usher έχουν  έλλειψη μιας πρωτεΐνης

γνωστής ως Hormonin, η οποία είναι απαραίτητη για το σχηματισμό των… μικροσκοπικών τριχών στα αυτιά που έχουν ως ρόλο να.. ανιχνεύουν τον ήχο.

( να λοιπόν που μας χρειάζονται οι…τρίχες στ αυτιά..) 

Αυτό έχει ως συνέπεια την απώλεια της ακοής κατά τη γέννηση, αλλά και μια σταδιακή απώλεια της όρασης. Οι ερευνητές, στη σχολή ιατρικής Rosalind Franklin στο Σικάγο, σχεδίασαν μια μικροσκοπική αυτοκόλλητη ταινία που περιλαμβάνει

¨επιδιορθωμένο¨ γενετικό υλικό, το οποίο διατηρεί σταθερή την παραγωγή

της απαραίτητης πρωτεΐνης Στη συνέχεια, το γενετικό αυτοκόλλητο τοποθετήθηκε

σε νεογέννητα πειραματόζωα με σύνδρομο Usher.

Αρκετές εβδομάδες αργότερα, τα πειραματόζωα.. ήταν σε θέση να ακούσουν,

ενώ δεν είχαν και προβλήματα ισορροπίας.

Ο προβληματισμός των επιστημόνων είναι εάν η μέθοδος θα μπορούσε, τελικά, να εφαρμοστεί και σε..νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Usher,

κι αυτό διότι το γενετικό αυτοκόλλητο θα πρέπει να τοποθετηθεί

κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης που, στους ανθρώπους τουλάχιστον, γίνεται εντός της μήτρας.

Ως εκ τούτου, αναφέρουν οι ερευνητές, οποιαδήποτε τέτοια πρωτοποριακή εφαρμογή θα πρέπει να γίνει πριν γεννηθεί το μωρό.

Αυτά είχα να πώ στο φίλο μας, που ναί μεν δεν δίνουν ελπίδα για την κόρη του,

όμως είναι μια αρχή, και με την ιλιγγιώδη πρόοδο στον πολλά υποσχόμενο τομέα

των μεσεγχυματικών κυτταρων, κανείς δεν μπορεί να αποκλείσει θαύματα κι εδώ..

Κι επειδή πιθανόν να απορείτε γιατί μιλήσαμε για ένα σύνδρομο που δεν είναι ευρέως γνωστό..

Θα σας λύσω την απορία.

Ο φίλος τελειώνοντας την αναφορά του στο πρόβλημα της ζωής του, κατέληξε πως

η κόρη του έγινε αιτία για να γίνει ένας πραγματικά πιστός Χριστιανός.

     

¨Ξερω μου έγραψε, οτι ο Χριστός γνώριζε πολύ καλά γιατί μου¨χάρισε¨αυτό το Σταυρό.

Μου πήρε καιρό να το καταλάβω, και σας βεβαιώ οτι η ¨θεραπευτική¨της Εκκλησίας μας είναι ανώτερη απ οποιαδήποτε σύγχρονη μέθοδο, διότι γαληνεύει την καρδια.

Η Αννα-Μαρία μου. μπορεί να μην βλέπει και να μην ακούει,

όμως είναι ένας άγγελος, που η επαφή της κάθε βράδυ, 

με κάνει να νοιώθω περισσότερο ανθρώπινος.

Απ όσα διάβασα, εσείς κάτι πρέπει να γνωρίζετε για την Ορθόδοξη Ψυχοθεραπεία.

Εγω αυτα ειχα να πω..Χαιρετε..

 

.

Εγω αυτα ειχα να πω..Χαιρετε..

 

About kosmaser

Η ασθένεια είναι ο..κανόνας ! Η υγεία η εξαίρεση ! Η θεραπεία άθλος..και η ίαση ο τελικός μας σκοπός..

Σχολιάστε

Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

Λογότυπο WordPress.com

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Twitter

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Facebook

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Google+

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Google+. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Σύνδεση με %s

Αρέσει σε %d bloggers: